Hovedforskellen mellem heterozygote og homozygote individer er, at et heterozygot individ bærer to forskellige alleler (både dominerende og recessive) af et gen, mens homozygot individ bærer to kopier af den samme allel, enten dominerende eller recessiv.
Gener findes som alleler eller kopier. Faktisk har et gen hovedsageligt to alleler. For at være specifik er en allel en version af et gen, der resulterer i en skelnenbar fænotypisk effekt. Alleler kan være enten dominerende eller recessive. Dominante alleler udtrykkes fuldt ud i fænotypen af en heterozygote. Heterozygote og homozygote individer er to typer organismer kategoriseret ud fra de tilstedeværende typer alleler. Et heterozygot individ er en organisme, der besidder både dominerende allel og recessiv allel. Et homozygot individ er en organisme, der har to dominerende alleler eller to recessive alleler.
