Hovedforskellen mellem gen og allel er, at genet er en specifik nukleotidsekvens, der koder for et specifikt protein, mens allelen er en variant af et gen, enten den dominerende eller den recessive variant.
Et gen er den arvelige basisenhed. Specifikt har den en præcis nukleotidsekvens, der koder for et specifikt proteinmolekyle, hvilket giver et bestemt træk. Gener går fra forældre til afkom. Derfor lagres den genetiske information, der kræver for organismen generelt, i form af gener. Derudover har et kromosom mange gener. Derfor har et bestemt gen en bestemt placering i kromosomet, hvad vi kalder et locus. Normalt har et gen to alternative former kaldet alleler. Med enkle ord er alleler varianter af generne enten den dominerende variant eller den recessive variant. De er placeret på samme niveau som søsterkromatiderne i kromosomet.
