Hovedforskellen mellem mosaikisme og uniparental disomy er, at mosaicism er tilstedeværelsen af en anden genetisk sammensætning i celler inden for den samme person, mens uniparental disomy er arven af to homologe kromosomer fra den samme forælder.
Mosaik og uniparental disomy er to genetiske anomalier, der opstår som følge af fejl i meiose og / eller mitose. De kan forekomme uafhængigt eller i kombination. Derfor kan kromosomal mosaikisme være forbundet med uniparental disomi. Kromosomal mosaik er tilstedeværelsen af to eller flere kromosomkomplement inden for det samme individ, mens uniparental disomi er arven af to homologe kromosomer fra en enlig forælder.