Hovedforskellen mellem hele genom-sekventering og exom-sekventering er, at hele genom-sekventering sekvenserer hele genomet i en organisme, mens exom-sekventering kun sekvenserer eksomen eller de proteinkodende gener i en organisme.
Sekventering er en teknik, der bestemmer den nøjagtige rækkefølge af nukleotiderne i et bestemt DNA-molekyle. Det afspejler blot den korrekte rækkefølge af de fire baser; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T) i et DNA-fragment. Der er adskillige sekventeringsmetoder såsom Sanger-sekventering, næste generations sekventering osv. Desuden kan enten det komplette genom af en organisme (helgenomsekventering) eller kun de proteinkodende gener i genomet (exomsekventering) gennemgå sekventering.
