Hovedforskellen mellem genkortlægning og gensekventering er, at genkortlægning er en teknik, der identificerer placeringen af et gen i genomet og afstanden mellem gener, mens gensekventering er en teknik, der identificerer den nøjagtige rækkefølge af nukleotider i et gen.
Genkortlægning og gensekventering er vigtige i genetisk diagnostik for at lokalisere og bekræfte tilstedeværelsen af gener. Molekylære teknikker, såsom gelelektroforese og polymerasekædereaktion, spiller således vigtige roller ved udledning af et genkort. Desuden er anvendelsen af forskellige sekventeringsteknikker, såsom Sanger-sekventering og Next-Generation-sekventering, essentiel for at generere en gensekvens.
