Hovedforskellen mellem allel og locus heterogenitet er, at allel heterogenitet er evnen hos forskellige mutationer inden for det samme gen til at forårsage den samme sygdom, mens locus heterogenitet er evnen hos mutationer i et antal forskellige gener til at forårsage den samme sygdom.
Genetisk heterogenitet er forskellige genetiske mekanismers evne til at producere de samme eller lignende fænotyper. Mutationer i forskellige loci af det samme gen eller mutationer i forskellige gener kan producere genetisk heterogenitet. Der er to typer genetisk heterogenitet som allel og locus heterogenitet. Allel heterogenitet beskriver evnen hos forskellige mutationer inden for det samme gen (forskellige alleler på et locus) til at producere variabel ekspression af en tilstand, især en sygdom. Locus heterogenitet beskriver muligheden for mutationer ved forskellige gen loci til at forårsage den samme sygdomsfænotype.
