Hæmofili A vs B
Hæmofili er en kønsbunden sygdom, der er kendetegnet ved en tilstand af koagulationsfaktormangel i koaguleringskaskadens indre eller plasmabanel. De hyppigst forekommende hæmofilier er hæmofili A og hæmofili B, der skyldes en mangel på henholdsvis koagulationsfaktor VIII og faktor IX. Begge disse hæmofilier er forbundet med kønskromosomet X; derfor bliver mænd normalt påvirket, mens hunnerne bærer hæmofili-træk. Ved hver graviditet har en kvinde, der fungerer som bærer af hæmofili, 25% chance for at få en søn med denne sygdom. Da alle døtre arver X-kromosom fra deres fædre, vil alle døtre til en mand med hæmofili være bærere. Hæmofili påvirker den sekundære homeostatis. Faktor VIII og IX er vitale for aktivering af faktor X,efterfulgt af thrombingenerering. Trombin fører igen til koagulation af blod ved dannelse af fibrin. Når der opstår skade hos en person med hæmofili, da blodpladefunktionen er normal, dannes en blodpladeprop. Men på grund af manglen på fibrindannelse vil proppen ikke være i stand til at stabilisere sig; derfor fører det til kontinuerlig blødning via skaden. Diagnosen foretages grundlæggende ved at inspicere den berørte persons familiehistorie. Da hæmofili er en kønsrelateret sygdom, er der ingen kur mod det. Den eneste behandling er at levere en mangelfuld faktor ved stigende koncentrationer til dem, der er berørt. Men på grund af manglen på fibrindannelse vil proppen ikke være i stand til at stabilisere sig; derfor fører det til kontinuerlig blødning via skaden. Diagnosen foretages grundlæggende ved at inspicere den berørte persons familiehistorie. Da hæmofili er en kønsrelateret sygdom, er der ingen kur mod det. Den eneste behandling er at levere en mangelfuld faktor ved stigende koncentrationer til dem, der er berørt. Men på grund af manglen på fibrindannelse vil proppen ikke være i stand til at stabilisere sig; derfor fører det til kontinuerlig blødning via skaden. Diagnosen foretages grundlæggende ved at inspicere den berørte persons familiehistorie. Da hæmofili er en kønsrelateret sygdom, er der ingen kur mod det. Den eneste behandling er at levere en mangelfuld faktor ved stigende koncentrationer til dem, der er berørt.
Hæmofili A
Dette er den mest almindelige type hæmofili, der kan forekomme hos en ud af 10.000 mandlige levende fødsler i den generelle befolkning. Denne sygdom opstår på grund af manglen på koagulationsfaktor VIII. De fleste symptomatiske patienter har dette faktorniveau under 5%. Alvorligheden af hæmofili A er kategoriseret som mild, moderat og svær. Normalt anses patienter med faktorniveau mindre end 1% for at have svær hæmofili. Patienter med faktorniveau større end 5% anses for at have mild hæmofili, og dem med faktorniveauer fra 1% til 5% anses for at have moderat hæmofili.
Hæmofili B
Blandt de andre hæmofilier er hæmofili B den næst mest almindelige hæmofili, der opstår på grund af manglen på faktor IX. Hæmofili B kaldes også 'julesygdom'. Denne sygdom blev først diagnosticeret i 1952. Normalt plasma har faktor IX niveau fra 50% til 150%. Afhængig af faktorens niveau kan sværhedsgraden af hæmofili kategoriseres som mild, moderat og svær. Niveauerne af faktorer, der bruges til at bestemme sværhedsgraden, svarer til niveauet for hæmofili A.
Hvad er forskellen mellem hæmofili A og B?
• Hæmofili B er mindre almindelig end Hæmofili A.
• Når man overvejer den generelle befolkning, rammer hæmofili B ca. en ud af 50.000 mennesker, mens hæmofili A rammer færre end én ud af 10.000 mennesker.
• Hæmofili A opstår på grund af mangel på faktor VIII, mens hæmofili B opstår på grund af mangel på faktor IX.
