Forskellen Mellem Von Willebrand-sygdom Og Hæmofili

2024 Forfatter: Mildred Bawerman | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 08:37

Hovedforskel - Von Willebrands sygdom vs hæmofili

Von Willebrands sygdom og hæmofili er to sjældne hæmatologiske sygdomme, som oftest skyldes manglen på forskellige komponenter, der er involveret i koagulationsvejen. Hovedforskellen mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili er, at der i Von Willebrands sygdom er en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens der i hæmofili enten er en mangel på faktor VIII eller faktor IX.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er Von Willebrands sygdom

3. Hvad er hæmofili

4. Ligheder mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili

5. Sammenligning side om side - Von Willebrands sygdom vs hæmofili i tabelform

6. Resumé

Hvad er Von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet af Von Willebrand-faktoren. Den resulterende faktor VIII-mangel og unormale blodpladefunktioner er de karakteristiske træk ved den. Genet, der er ansvarligt for kodningen af VWF, er i kromosom 12, og forskellige mutationer af dette gen er årsagen til VW-sygdom.

Typer af Von Willebrands sygdom

Der er 3 hovedtyper af VW-sygdomme:

• Type 1 - dette er en autosomal dominerende række VW-sygdomme. Der er en delvis kvantitativ mangel på VWF
• Type 2 - type VW sygdom er også en autosomal dominerende lidelse karakteriseret ved en kvalitativ abnormitet i VWF
• Type 3 - der er en recessiv arv, der er forbundet med en næsten fuldstændig mangel på VWF.

Figur 01: Koagulationsvej

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer varierer afhængigt af sygdomstypen. Type 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Rigelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorragi er de dominerende kliniske træk. Hemartroser kan sjældent være til stede. Ved type 3-sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led.

Behandling

Behandlingen svarer til behandlingen med mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder. Desmopressin anvendes normalt, når der er mulighed. Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater infunderes undertiden til patienten.

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. I de fleste tilfælde skyldes denne sygdom manglen på koagulationsfaktor VIII; i hvilket tilfælde er det kendt som klassisk hæmofili eller hæmofili A. Den anden mindre hyppige form for hæmofili, som er kendt som hæmofili B, skyldes manglen på koagulationsfaktor IX.

Arven af begge disse faktorer sker gennem de kvindelige kromosomer. Derfor er chancen for, at en kvinde får hæmofili, ekstremt lav, da det er usandsynligt, at begge deres kromosomer bliver muteret samtidigt. Kvinderne, hvis eneste kromosom er mangelfuld, kaldes hæmofili bærere.

Figur 02: Hæmofili

Kliniske egenskaber

Alvorlig hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1 IU / dL)

Dette er kendetegnet ved spontan blødning fra det tidlige liv, typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles ordentligt, kan patienten få leddeformationer og kan endda blive lammet.

Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE / dL)

Dette er forbundet med svær blødning efter en skade og lejlighedsvis spontan blødning.

Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE / dL)

Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer.

Undersøgelser

• Protrombintid er normal
• APTT øges
• Faktor VIII eller faktor IX niveauer er unormalt lave

Behandling

Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer

Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange dagligt for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at infusere faktor IX en gang om ugen, fordi den har en længere halveringstid på 18 timer.

Hvad er ligheden mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?

• Begge er hæmatologiske lidelser.
• Begge skyldes genetiske mutationer i de relevante gener.

Hvad er forskellen mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?

Diff artikel midt foran bordet

Von Willebrands sygdom vs hæmofili
Von Willebrands sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet af Von Willebrand-faktoren.	Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd.
Mutation
Der er en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i VWF.	Der er en mangel på enten faktor VIII, der forårsager hæmofili A eller faktor IX, som giver anledning til hæmofili B
Typer
Type 1 - dette er en autosomal dominerende række VW-sygdomme. Der er en delvis kvantitativ mangel på VWF Type 2 - type VW sygdom er også en autosomal dominerende lidelse karakteriseret ved en kvalitativ abnormitet i VWF Type 3 - der er en recessiv arv, der er forbundet med en næsten fuldstændig mangel på VWF.	De to former for hæmofili er hæmofili A og B, som skyldes manglen på henholdsvis faktor VIII og IX.
Symptomer og tegn
Symptomerne og tegnene varierer afhængigt af sygdomstypen. Type 1 og 2 har relativt milde symptomer. Rigelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorragi er de dominerende kliniske træk. Hemartroser kan sjældent være til stede. Ved type 3-sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led.	Alvorlig hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1 IU / dL) Dette er kendetegnet ved spontan blødning fra det tidlige liv, typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles ordentligt, kan patienten få leddeformationer og kan endda blive lammet. Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE / dL) Dette er forbundet med svær blødning efter en skade og lejlighedsvis spontan blødning. Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE / dL) Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning opstår kun efter en skade eller under operationer.
Behandling
Behandlingen svarer til behandlingen med mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder. Desmopressin anvendes normalt, når der er mulighed. Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater infunderes undertiden til patienten.	Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer. Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange dagligt for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at infusere faktor IX en gang om ugen, fordi den har en længere halveringstid på 18 timer.

Resumé - Von Willebrands sygdom vs hæmofili

Von Willebrands sygdom og hæmofili er to blødningsforstyrrelser, der er forårsaget af genetiske mutationer. Von Willebrands sygdom er forårsaget af en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens hæmofili er forårsaget af en mangel på faktor VIII eller faktor IX. Der er en betydelig forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili, selvom de deler nogle fælles træk.