Nøgleforskel - PGS vs PGD
In vitro befrugtning (IVF) er en kompleks proces, der bruges til at behandle fertilitet og genetiske problemer og hjælpe med undfangelsen af et barn. Når et ægtepar står over for problemer forbundet med undfangelsen af et barn, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive form for medicinsk behandling. Modne ægceller hentes fra den kvindelige æggestok og befrugtes fra sædcellerne fra den respektive mand under laboratorieforhold (in vitro) som et indledende trin. Derefter implanteres det befrugtede æg i kvindens livmoder. IVF er imidlertid en kompleks, dyr og tidskrævende proces, der har mange udfordringer. Derfor udføres flere medicinske tests inden implantationen. Præimplantationsgenetisk screening (PGS) og præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) er to sådanne eksperimenter, der bruges til at bestemme, om embryoet er frit for genetiske lidelser, og barnet er sundt. Hovedforskellen mellem PGS og PGD er, at PGD udføres for at detektere enkelte gendefekter, som kan føre til specifikke genetiske sygdomme, mens PGS udføres for at detektere kromosomal normalitet.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er PGS
3. Hvad er PGD
4. Sammenligning side om side - PGS vs PGD
5. Oversigt
Hvad er PGS?
Preimplantation genetisk screening (PGS) er en genetisk test, der udføres for at detektere den kromosomale normalitet af in vitro befrugtet embryo. PGS screener embryoceller for det normale kromosomantal. Den menneskelige krop indeholder i alt 46 kromosomer i 23 par. PGS ser ikke efter specifikke genetiske sygdomme; i stedet ser det efter det sædvanlige antal kromosomer i embryonets celler. Fosteret vurderes for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer, som ændrer det samlede antal kromosomer.
Målet med at udføre PGS er at identificere unormalt kromosomantal i embryonerne inden implantation for at undgå genetiske syndromer forårsaget på grund af numeriske aberrationer af kromosomer. PGS afslører sygdomme som Downs syndrom, Klinefelters syndrom osv. Downs syndrom er en almindelig sygdom forårsaget på grund af trisomi af kromosom 21. Det kan let påvises af PGS. Kønsvalg er også muligt af PGS.
Der er flere metoder, der anvendes i PGS, såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) osv.
Figur 01: Preimplantation genetisk screening
Hvad er PGD?
Præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) er en teknik, der udføres for at identificere enkeltgenforstyrrelser i det in vitro befrugtede embryo inden implantation inde i moderens livmoder for at fastslå graviditeten. Enkel genforstyrrelse er en genetisk sygdom eller en mandelsk lidelse forårsaget på grund af en mutation eller DNA-ændring i et bestemt gen. Genet, der er muteret, er kendt som den mutante eller syge allel. Disse lidelser arves fra forældre til afkom. Derfor er det vigtigt at kontrollere, om embryoet er frit for enkeltgenforstyrrelser eller ej før implantation af embryoet. Enkeltgenforstyrrelser er meget sjældne i forekomst. Men hvis både mor og far bærer den pågældende genetiske sygdom, kan afkom arve sygdommen. Derfor giver PGD parret en mulighed for at vælge sunde og sygdomsfrie embryoner.
PGD udføres for enkeltceller taget fra fosteret. Det kan afsløre tilstedeværelsen af kromosomale translokationer eller mutanter effektivt. Der er mange enkelte genforstyrrelser. De mest almindelige sygdomme, der påvises af PGD, er cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay-Sachs, skrøbelig X, myotonisk dystrofi og thalassæmi. PGD giver en chance for at bestemme embryonets køn inden transplantation. Det er et vigtigt tilbud for par at balancere deres familier. Derfor fungerer PGD som en vigtig test for at føde en sund og sygdomsfri baby i foretrukket sex. Imidlertid er resultatet af PGD-testen afhængig af en enkelt cellevurdering. Derfor er effektiviteten af PGD tvivlsom. Biopsiens invasivitet og kromosomale mosaikisme reducerer også effektiviteten af PGD.
Figur 02: Præimplantationsgenetisk diagnose
Forskellige metoder såsom fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og polymerasekædereaktion (PCR) anvendes til at udføre PGD. PCR bruges til at detektere enkeltgenforstyrrelser, og FISH bruges til at finde kromosomale abnormiteter. Bortset fra FISH og PCR bruges enkeltcelle-genomsekventering også som en metode i PGD til at karakterisere genomets embryo.
Hvad er forskellen mellem PGS og PGD?
Diff artikel midt foran bordet
PGS vs PGD |
|
| PGS er den genetiske test, der udføres for at detektere, om det in vitro befrugtede embryo har det normale antal kromosomer i en celle eller ej. | PGD er en teknik, der anvendes til at bestemme, om det in vitro befrugtede embryo bærer en specifik genmutation eller DNA-ændring i et gen, der resulterer i en genetisk lidelse. |
| Påvisning af enkeltgenmutationer | |
| PGS registrerer ikke enkelte genmutationer. | PGD detekterer enkeltgenmutationer. |
| Sygdomme | |
| PGS er en vigtig test til at detektere Downs syndrom, Klinefelter syndrom osv. | PGD er en vigtig test til påvisning af cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay Sachs, Fragile X, myotonisk dystrofi, thalassæmi osv. |
Resumé - PGS vs PGD
PGS og PGD er to genetiske tests, der anvendes til at detektere, om det in vitro befrugtede embryo er egnet til at blive implanteret i livmoderen for at fastslå graviditeten. PGS udføres for at detektere, om embryoet har det sædvanlige antal kromosomer i en celle. PGD udføres for at detektere, om embryoet har enkelte genmutationer, der forårsager genetiske lidelser. Dette er forskellen mellem PGS og PGD. Begge tests er meget vigtige og skal udføres inden implantation for at screene embryoet for en sund embryoimplantation.
