Nøgleforskel - Monosomi vs trisomi
Kromosomalt ikke-adskillelse forårsager unormale kromosomantal i datterceller. Det kan forekomme under celledeling i mitose og meiose. Som et resultat af nondisjunction i meiose udvikles aneuploide individer efter befrugtningen. Aneuploidy er en mutation, hvor det kromosomale antal er unormalt. En normal diploid celle (2n) indeholder i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. En normal haploide celle (n), som er en kønsceller, indeholder 23 kromosomer. Aneuploider kan have flere eller færre kromosomer end det normale antal. Trisomi og monosomi er to sådanne numeriske kromosomafvigelser, der forårsager fosterskader. Udtrykket monosomi bruges til at beskrive den kromosomale abnormitet, hvor et kromosom er fraværende fra et par homologe kromosomer. Udtrykket trisomi bruges til at beskrive det unormale kromosomantal, hvor tre kromosomer (almindeligt par + ekstra kromosom) er til stede i en type homologe kromosomer. Dette er nøgleforskellen mellem monosomi og trisomi. Derfor er den aneuploide tilstand for monosomi 2n-1, mens den for trisomi er 2n + 1.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er monosomi
3. Hvad er trisomi
4. Sammenligning side om side - Monosomi vs trisomi
5. Resumé
Hvad er monosomi?
Ordet monosomisk refererer til 'et kromosom'. Udtrykket monosomi bruges til at forklare den aneuploide tilstand, som mangler et medlem af et homologt kromosompar. På grund af denne tilstand vil resulterende celler kun indeholde 45 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. Celler viser 2n-1-kromosomer i hver celle i kroppen. For eksempel fører monosomi af kønskromosom til Turners syndrom, hvor individer kun bærer et X-kønskromosom. Et andet eksempel på monosomi er Cri du chat-syndrom, der er forårsaget af delvis monosomi af kromosom 5. 1p36-deletionssyndrom er et andet syndrom, der skyldes delvis monosomi af kromosom 1.
Monosomi resulterer i skadelige virkninger hos enkeltpersoner. Manglende kromosom forårsager ændringer i den samlede genbalance af kromosomsættet. Det tillader også, at enhver skadelig recessiv allel på det enkelte kromosom er hemizygot og kan udtrykkes fænotypisk.
Figur 01: Karyotype af monosomi X - Turners syndrom
Hvad er trisomi?
Udtrykket trisomi beskriver den tilstand, hvor et ekstra kromosom er til stede i det sædvanlige par homologe kromosomer. Tre kopier er til stede fra i et homologt kromosompar. Hver celle i kroppen vil indeholde i alt 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. For eksempel forekommer trisomi 21 eller Downs syndrom på grund af tilstedeværelsen af tre kopier af kromosom 21. Trisomi 18 er et andet eksempel, hvor tre kopier af kromosom nummer 18 er til stede end det sædvanlige par, hvilket resulterer i et syndrom kaldet Edwards syndrom. Patau syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi af kønskromosompar kan også ses. Hvis dette sker, kan der forekomme flere unormale kønskromosomtilstande såsom XXX (triple X syndrom), XYY og XXY (Klinefelter syndrom).
Figur 02: Karyotype af 21 trisomi - Down syndrom
Hvad er forskellen mellem monosomi og trisomi?
Diff artikel midt foran bordet
Monosomi vs trisomi |
|
| Monosomi er en type aneuploidi, hvor kun en kopi er til stede i stedet for to | Trisomi er en type aneuploidi, hvor tre kopier af et bestemt kromosom er til stede i stedet for to. |
| Kromosomnummer | |
| Celler indeholder et 2n-1 antal kromosomer (i alt 45). | Celler bærer et 2n + 1 antal kromosomer (i alt 47). |
| Syndrom | |
| Turners syndrom, Cri du chat syndrom og 1p36 sletningssyndrom er forårsaget af dette. | Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelter syndrom, Warkany syndrom 2 og tredobbelt X er forårsaget af dette. |
Resumé - Monosomi vs trisomi
Celledeling er en cellulær proces, der skaber nye celler til forskellige formål. Der er tilfælde, hvor celledeling viser fejl i kromosomadisjunktion. Det er kendt som kromosomalt ikke-adskillelse, og det sker under mitose og meiose, hvilket resulterer i diploide og haploide celler med unormale kromosomtal. Monosomi og trisomi er to typer numeriske kromosomafvigelser. Monosomi er en tilstand, der beskriver fraværet af en kopi fra det normale par kromosomer. Trisomi er en tilstand, der beskriver tilstedeværelsen af tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to kopier. Begge situationer forårsager skadelige virkninger hos individer ved at skabe ubalance i den generelle genetiske sammensætning.
Billede med tilladelse:
1. “45, X” Af Ingen maskinlæsbar forfatter. Cat ~ commonswiki antog (baseret på krav om ophavsret). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “21 trisomi - Down syndrom” Af US Department of Energy Human Genome Program. - (Public Domain) via Commons Wikimedia
