Nøgleforskel - Trisomi 13 vs 18
Genetiske abnormiteter hos spædbørn er måske den mest uheldige gruppe af sygdomme. Den fysiske og psykologiske indflydelse, de har på forældrene og babyen, er enorme. Trisomi 13 og trisomi 18, som også er kendt som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom, er to af de mest komplicerede genetiske defekter, der ses i et stort antal graviditeter over hele verden. Hovedforskellen mellem trisomi 13 og 18 er, at der i trisomi 13 er en ekstra kopi i kromosom 13, mens det i trisomi 18 er kromosom 18, der har en ekstra kopi.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Trisomy 13 (Patau Syndrome)
3. Hvad er Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Ligheder mellem Trisomy 13 og 18
5. Sammenligning side om side - Trisomy 13 vs 18 i tabelform
6. Resumé
Hvad er Trisomy 13?
Trisomi 13, også kendt som Patau syndrom, er en genetisk abnormitet, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi i kromosomet 13. 1 i hver 5000 mennesker er ramt af denne tilstand.
Kliniske egenskaber
- Ører med lave sæt
- Splittet læbe og gane
- Polydactyly
- Microophthalmia
- Læringsvanskeligheder
- Patienter overlever sjældent i mere end få uger
Endelig diagnose af Patau syndrom i den prænatale periode er gennem den genetiske analyse af prøverne opnået ved fostervandsprøve og chorionisk villusprøveudtagning. CT og MR kan bruges til identifikation af abnormiteter i hjertet, hjernen og andre organer.
Figur 01: Barn med Patau syndrom
Ledelse
De fleste spædbørn med Patau syndrom når ikke det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Det kan være nødvendigt med kirurgisk korrektion af misdannelser som spalt i ganen.
Hvad er Trisomy 18?
Trisomi 18, også kendt som Edward syndrom, er en anden autosomal genetisk lidelse, der er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Edward syndrom har en sammenhæng med moderens alder.
Selvom trisomi 18 deler flere almindelige kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under inden for de første par uger.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniske egenskaber
- Fremtrædende occiput
- Mental retardation
- Overlappende fingre
- Vip nederste fødder
- Medfødte hjertefejl
- Micrognathia
- Ører med lave sæt
- Kort hals
- Nyresvigt
- Begrænset hoftebortførelse
Ledelse
Der er ingen kur mod trisomi 18. Forekomsten af infektioner skal forhindres, og komplikationer bør minimeres. Hver gang en patient får en infektion, skal den behandles hurtigt og kraftigt. Der skal gives særlig pleje til håndtering af hjertefejl og nyrefunktioner.
Hvad er ligheden mellem trisomi 13 og 18?
- Begge sygdomme er genetiske tilstande, der skyldes tilstedeværelsen af ekstra genetiske materialer
- Diagnose af begge sygdomme sker gennem prøver opnået ved fostervandsprøve og chorion villusprøvetagning.
Hvad er forskellen mellem trisomi 13 og 18?
Diff artikel midt foran bordet
Trisomi 13 vs 18 |
|
| Trisomi 13 er en genetisk abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi i kromosomet 13. | Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. |
| Ekstra genetisk materiale | |
| Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer. | Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer. |
| Alvorlighed | |
| Trisomi 13 er mere alvorlig end trisomi 18. | Trisomi 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med mange komplikationer, men den er ikke så alvorlig som Trisomi 13. |
| Kliniske egenskaber | |
|
|
| Ledelse | |
|
De fleste spædbørn med trisomi 13 når ikke det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Det kan være nødvendigt med kirurgisk korrektion af misdannelser som spalt i ganen |
Der er ingen kur mod denne tilstand. Målet er at forhindre forekomsten af infektioner og minimere komplikationerne. Hver gang en patient får en infektion, skal den behandles hurtigt og kraftigt. Der skal gives særlig pleje til håndtering af hjertefejl og nyrefunktioner. |
Resumé - Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser, der også er kendt som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom. Hovedforskellen mellem trisomi 13 og 18 er, at i trisomi 13 eller Patau syndrom er defekten i kromosom 13, men i trisomi 18 eller Edward syndrom er manglen i kromosom 18.
