Hovedforskellen mellem genmutation og kromosommutation er, at genmutationen forårsager ændring af nukleotidsekvensen af et gen, mens kromosommutationen forårsager en strukturel ændring af segmentet af et kromosom inklusive mange gener.
Mutationer er de permanente ændringer af nukleotidsekvenserne af organismernes genetiske materiale. Genmutationer og kromosommutationer er to grundlæggende typer af mutationer, og de varierer hovedsageligt i størrelsen af ændringen. Mutationer opstår på grund af mange årsager såsom uregelmæssige trin i regulering af DNA-replikation og transkription, eksponering for stråling, UV-lys på grund af cigaretrøg på grund af virus- og bakterieinfektioner osv.
Substitutioner, insertioner, deletioner eller duplikationer af DNA-sekvenser er de vigtigste mekanismer, der ændrer nukleotidsekvenserne. Nogle mutationer går fra forælder til afkom, når de forekommer i kønsceller, mens nogle er ikke-arvelige. Desuden ændrer nogle mutationer ikke de resulterende aminosyresekvenser. Derfor er de tavse mutationer. Imidlertid kan mutationer måske eller ikke være gunstige for vedholdenheden i verden over lang tid. Enkeltpersoner eller populationer med gunstige gener vil overleve, mens de ugunstige tegn opstod på grund af mutationer, vil eliminere fra miljøet ved naturlig selektion.
