Hovedforskellen mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser er, at de genetiske lidelser er de sygdomme, der opstår på grund af ændringer, der forekommer i DNA i en organisme, mens de kromosomale lidelser er en type genetiske lidelser, specifikt henvist til sygdomme, der opstår de ændringer, der forekommer i kromosomernes struktur eller antal.
Genomet er opbevaringsstedet for en organisms genetiske information. Det inkluderer det komplette sæt kromosomer, der befinder sig inde i kernen i en eukaryot organisme eller i cytoplasmaet i den prokaryote organisme. Da kromosomerne repræsenterer genomet og den genetiske information af en organisme; det er nødvendigt at undgå strukturelle og funktionelle ændringer finder sted i nukleotidsekvenserne af DNA-molekyler. Det kan gøres ved at lade den rigtige replikeringsproces forekomme og dermed forhindre mulige mutationer. Ellers kan genetiske lidelser også opstå i afkomgenerationen. Genetiske lidelser er af tre typer, nemlig enkeltgenmutationer, komplekse lidelser eller kromosomale lidelser.
