Nøgleforskel - Mendelisk vs kromosomale lidelser
DNA er nukleinsyren, der bruges til at gemme genetisk information om de fleste levende organismer. Genetisk information flyder fra forælder til afkom under arven. DNA-molekyle er tæt arrangeret i kromosomer, som bærer tusinder af gener. Hvert gen består af to alleler modtaget fra hver af de to forældre. Genetiske lidelser er forårsaget af ændringer i organismenes genetiske information. Det kan skyldes kromosomale abnormiteter eller gen (allel) abnormiteter. Mendeliske lidelser er allelabnormiteter, der forårsager genetiske sygdomme i organismer på grund af arv fra forælder til afkom. Kromosomforstyrrelser er numeriske og strukturelle abnormiteter i kromosomer, der forårsager genetiske sygdomme på grund af mangelfuld synaps og disjunktion. Dette er nøgleforskellen mellem mendeliske og kromosomale lidelser.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er kromosomale lidelser
3. Hvad er mandeliske lidelser
4. Sammenligning side om side - Mendeliske vs kromosomale lidelser
5. Oversigt
Hvad er kromosomale lidelser?
Et kromosom er en trådlignende struktur af DNA. Det er placeret i kernen af levende organismer. Nogle organismer består af et lille antal kromosomer, mens andre har et forholdsvis stort antal kromosomer. Mennesker har i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Kromosomer er sammensat af DNA-sekvenser, og DNA-sekvenser karakteriseres i gener. Gen er en del af et kromosom, som har en særskilt nukleotidsekvens til bestemmelse af et specifikt protein. Kromosomer er virkelig vigtige, fordi de indeholder hele organismenes genetiske information. Derfor påvirker den kromosomale struktur, sammensætning og antallet indholdet af organismenes genetiske information.
Kromosomforstyrrelser henviser til unormale tilstande i en organisms kromosomer. De skaber ændringer i mængden eller arrangementet af organismernes genetiske information, der forårsager problemer i kroppens systemers vækst, udvikling og funktioner. De opstår, når der er en ændring i antallet (numerisk aberration) eller strukturen (strukturel aberration) af kromosomerne. Kromosomal fysisk struktur ændres, når der er en strukturel aberration. Det er forårsaget af flere årsager såsom sletninger, duplikationer, indsættelser, inversioner, translokationer osv. Disse ændringer resulterer i forskellige sygdomstilstande som fosterskader, graviditetstab, mental retardering, risiko for fertilitet osv. Down syndrom, Klinefelter syndrom og Turners syndrom er almindelige syndromer forårsaget på grund af numeriske abnormiteter i kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer er forårsaget på grund af strukturelle abnormiteter i kromosomer.
Karyotyping er en nøgleteknik, der anvendes til at identificere kromosomale lidelser. Den afslører information om størrelsen, placeringen af centromeren og båndmønstrene for kromosomerne. Blodprøve, prænatale tests og FISH-cytogenetiske undersøgelser kan også udføres for at identificere kromosomale lidelser hos mennesker.
Figur 01: Enkeltkromosomale lidelser
Hvad er mandeliske lidelser?
Der er tusinder af gener i et kromosom i hele dets længde. Et gen har to alleler, der indikerer stedene for genet i kromosomparene. Disse loci er kendt som alleler, og de er placeret i det homologe kromosompar. Hver forælder bidrager med en allel til dette allelpar som beskrevet i Mendelian arv. Sygdomme kan skyldes mutationer i en eller flere gener på kromosomerne, selvom der er normal kromosomstruktur og antal. Disse mutationer opstår på grund af ændringen af basesekvensen af alleler. De arves af den nye generation og kan føre til defekte afkom. Disse allelabnormaliteter er kendt som mandeliske lidelser og kan skabe evolutionære ændringer i nye arter.
Disse allelabnormiteter kan påvises i en familie ved stamtavle-analyse, fordi disse lidelser overføres fra forælder til afkom. Farveblindhed, hæmofili, cystisk fibrose, thalassæmi, seglcelleanæmi er eksempler på mandeliske lidelser.
Figur 02: Mendelisk lidelse
Hvad er forskellen mellem mandeliske og kromosomale lidelser?
Diff artikel midt foran bordet
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
|
| Mendeliske lidelser er de genetiske sygdomme forårsaget af allelabnormiteter. | Kromosomforstyrrelser er de genetiske sygdomme forårsaget af unormalt antal og struktur af kromosomer. |
| Årsager | |
| De skyldes mutationer i generne. | De skyldes mangelfuld synaps og disjunktion under celledeling. |
| Transmission til næste generation | |
| Disse lidelser overføres til afkom. | Disse lidelser overføres muligvis til næste generation. |
Resumé - Mendelian vs Chromosomal Disorders
Genetiske lidelser opstår på grund af abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sygdomme, der er forårsaget på grund af allelabnormiteter, er kendt som mandeliske lidelser og arves fra forældre til afkom. Genetiske lidelser, der opstår på grund af kromosomale abnormiteter, er kendt som kromosomale lidelser, og de arves måske eller måske ikke til afkom. Kromosomforstyrrelser forekommer for det meste under celledeling og har tendens til at være begrænset til et bestemt individ. Dette er forskellen mellem mandeliske og kromosomale lidelser.
