Hovedforskellen mellem aneuploidi og polyploidi er, at aneuploidien er en tilstand, der sker på grund af en manglende eller et ekstra kromosom i genomet i en organisme, mens polyploidien er en tilstand, når en celle indeholder mere end to sæt kromosomer.
Hver organisme har et bestemt sæt kromosomer i hver celle, og det er konstant for en organisme. Hos mennesker er der 23 homologe kromosompar. Ud af dem er 22 autosomer, mens et par er allosomer og involverer i kønsbestemmelse. Følgelig henviser diploid til organismer, der har to sæt homologe kromosomer. De fleste af arterne er diploide og symboliseret som 2n organismer. I højere planter er sporophyten diploid. Mennesker er også diploide.
På den anden side har haploide organismer et sæt kromosomer, og deres symbol er n. Bortset fra 2n og n har nogle organismer mere end to sæt kromosomer og kaldes polyploidi. De fleste af plantearterne viser polyploiditet, men sjældent hos højere dyr. I modsætning hertil er Aneuploidy en tilstand, der har et manglende kromosom eller tilføjer et bestemt kromosom eller en del af et kromosom. Både polyploidi og aneuploidi viser abnormiteten i kromosomtallet.
