Hovedforskellen mellem haplogruppe og haplotype er, at haplogruppe refererer til en gruppe af lignende haplotyper, der deler en fælles forfader, mens haplotype refererer til et sæt alleler arvet sammen fra generation til generation på grund af genetisk binding.
Et gen består primært af to alleler. Der er tusinder af gener til stede i kromosomer. Når de adskiller sig, viser de delefilter og genetiske rekombinationer. Imidlertid er nogle gener af alleler placeret meget tæt på hinanden. Med enkle ord viser disse alleler en genetisk forbindelse. Derfor er det ikke sandsynligt, at de overgår eller rekombinerer. I stedet har de altid en tendens til at transmittere sammen fra generation til generation. Følgelig er en haplotype en kombination af alleler eller et sæt enkeltnukleotidpolymorfier, der er til stede på det samme kromosom, der arves sammen gennem generationer fra en enlig forælder. Haplogroup er en gruppe af lignende haplotyper, der deler en fælles forfader.
