Nøgleforskel - Cytogenetik vs molekylær genetik
Genetiske undersøgelser undersøger, hvordan karakteristika overføres fra en generation til den næste generation via genomer. Cytogenetik og molekylær genetik er to undergrene af genetiske undersøgelser, der studerer kromosomer og gener. Hovedforskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik er, at cytogenetik er undersøgelsen af antal og struktur af kromosomer ved hjælp af mikroskopisk analyse, mens molekylær genetik er undersøgelsen af gener og kromosomer på DNA-molekyleniveau ved hjælp af DNA-teknologi.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er cytogenetik
3. Hvad er molekylær genetik
4. Sammenligning side om side - Cytogenetik vs molekylær genetik
5. Oversigt
Hvad er cytogenetik?
Kromosomer er drivkraften for arvelighed i celler. De indeholder al den genetiske information om organismen, som arves fra forældre til afkom. Enhver ændring i det kromosomale antal og struktur resulterer ofte i ændringer i den genetiske information, som overføres til afkomene. Derfor er oplysningerne om hele kromosomer i en celle og kromosomale anomalier vigtige i klinisk genetik og molekylære studier. Kromosomale abnormiteter forekommer normalt under celledelingen og overføres til den nye celle.
Kromosomer er sammensat af DNA og proteiner. Derfor kan ændringer i kromosomer forstyrre gener kodet for proteiner, hvilket vil resultere i forkerte proteiner. Disse ændringer frembringer genetiske sygdomme, fosterskader, syndromer, kræft osv. Undersøgelser af kromosomer og deres ændringer kommer under betegnelsen cytogenetik. Derfor kan cytogenetik defineres som en gren af genetik, der beskæftiger sig med analysen af antal, struktur og funktionelle ændringer i kromosomerne i en celle. Der er forskellige teknikker udført i cytogenetisk analyse som følger.
Karyotyping - En teknik, der visualiserer kromosomer i en celle under et mikroskop for at identificere kromosomernes antal og struktur
Fluorescens in situ hybridisering (FISH) - En teknik, der detekterer tilstedeværelsen, placeringen og antallet af gener i metafasekromosomerne for at diagnosticere forskellige genetiske sygdomme og kromosomale abnormiteter
Arraybaseret komparativ genomisk hybridisering - En teknik udviklet til at analysere kopiantalvariationer og kromosomale abnormiteter
Cytogenetiske undersøgelser afslører forskellene i det kromosomale antal og struktur. Cytogenetisk analyse udføres normalt under en graviditet for at bestemme, om fosteret er sikkert med kromosomale anomalier. En normal menneskelig celle indeholder 22 autosomale kromosompar og et par kønskromosomer (i alt 46 kromosomer). Et unormalt antal kromosomer kan være til stede i en celle; denne tilstand er kendt som aneuploidi. Hos mennesker skyldes Downs syndrom og Turners syndrom numeriske anomalier i kromosomer. Trisomi af kromosom 21 forårsager Downs syndrom og fravær af et køn kromosom forårsager Turners syndrom. Karyotyping er en sådan cytogenetisk teknik, der identificerer ovennævnte syndromer hos mennesker.
Cytogenetiske undersøgelser giver også værdifuld information til reproduktive diskussioner, sygdomsdiagnose og behandling af nogle sygdomme (leukæmi, lymfom og tumorer) osv.
Figur 01: Downs syndrom karyotype
Hvad er molekylær genetik?
Molekylær genetik henviser til undersøgelsen af gener og strukturer og funktioner på molekylært niveau. Det handler om undersøgelse af kromosomer og genekspressioner af en organisme på DNA-niveau. Viden om gener, genvariation og mutationer er vigtig for forståelse og behandling af sygdomme og for udviklingsbiologi. DNA-sekvenser af gener undersøges i molekylær genetik. Sekvensvariationer, mutationer i sekvenserne, genplaceringer er god information til identifikation af genetisk variation blandt individer og forskellige sygdomsidentifikationer.
Molekylære genetiske teknikker er amplifikation (PCR og kloning), genterapi, genscreeninger, separation og påvisning af DNA og RNA osv. Ved at bruge alle disse teknikker udføres undersøgelserne om gener for at forstå de strukturelle og funktionelle variationer af gener i kromosom på molekylært niveau. Det menneskelige genom-projekt er et bemærkelsesværdigt resultat af molekylær genetik.
Figur 2: Molekylær genetik
Hvad er forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik?
Diff artikel midt foran bordet
Cytogenetik vs molekylær genetik |
|
| Cytogenetik er undersøgelsen af kromosomer ved hjælp af mikroskopiske teknikker. | Molekylær genetik er undersøgelsen af gener på DNA-niveau ved hjælp af teknologiske DNA-teknikker. |
| Teknikker | |
| Karyotyping, FISH, aCGH osv. Er teknikker, der anvendes i dette felt. | DNA-isolering, DNA-amplifikation, genkloning, genskærme osv. Er teknikker, der anvendes her. |
Resumé - Cytogenetik vs. molekylær genetik
Cytogenetik og molekylær genetik er to underfelter af genetik, der studerer kromosomer og gener. Forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik ligger i deres fokus; cytogenetik er undersøgelsen af numeriske og strukturelle variationer af kromosomerne i en celle, mens molekylær genetik er undersøgelsen af gener i kromosomerne på DNA-niveau. Begge områder er vigtige for forståelsen af de genetiske sygdomme, diagnose, terapi og udvikling.
