Forskellen Mellem Seglcelleanæmi Og Thalassæmi

2024 Forfatter: Mildred Bawerman | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 08:37

Nøgleforskel - Seglcelleanæmi vs Thalassemia

Thalassæmi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten a-globin- eller β-globinkæderne. Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer i en halvmåne ved lave iltniveauer. Hovedforskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi er, at i thalassæmi kan både α- og β-globinkæder påvirkes, men i seglcelleanæmi påvirkes kun β-globinkæderne.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er thalassæmi

3. Hvad er seglcelleanæmi

4. Ligheder mellem seglcelleanæmi og thalassæmi

5. Sammenligning side om side - Seglcelleanæmi vs thalassæmi i tabelform

6. Resumé

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er "en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten alfa- eller beta-globinkæder, der sammensætter den voksne hæmoglobin-HbA, hvilket fører til anæmi, vævshypoxi og røde blodlegemer, der er relateret til ubalancen i globinkædesyntese".

Thalassæmi kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

I alfa-thalassæmi slettes nogle af de gener, der er ansvarlige for kodningen af alfa-globinkæderne. Normalt har alfa-globingenet fire kopier. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af antallet af sådanne kopier, der mangler.

1. Hydrops Fetalis

Når alle fire kopier af alfa-globingenet mangler, undertrykkes syntese af alfa-globinkæder fuldstændigt. Da alfa-globinkæder er nødvendige for syntesen af både føtal og voksen hæmoglobin, er denne tilstand ikke kompatibel med livet, og derfor fører den til døden in utero.

2. HbH sygdom

Fraværet af tre kopier af alfa-globingenet resulterer i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.

3. Alpha Thalassemia træk

Disse skyldes fraværet eller inaktiviteten af en eller to kopier af alfa-globingenet. Selvom alfa-thalassæmi-egenskaber ikke forårsager anæmi, kan de nedsætte det gennemsnitlige korpuskulære volumen og middel korpuskulære hæmoglobinniveauer, samtidig med at antallet af røde blodlegemer øges over 5,5 * 10 ¹² / L.

Figur 01: Arv af alfa-thalassæmi

Beta Thalassemia Syndromer

1. Beta Thalassemia Major

Hvis begge forældre er bærere af beta-thalassæmi-træk, er chancen for, at et afkom får beta-thalassemia major 25%. I denne tilstand er produktionen af beta-globinkæder enten helt undertrykt eller drastisk reduceret. Da der ikke er tilstrækkelige beta-globinkæder til, at de kan kombineres med, deponeres de overskydende alfa-globinkæder i både modne og umodne røde blodlegemer. Dette baner vejen for for tidlig hæmolyse af røde blodlegemer og ineffektiv erythropoiesis.

Kliniske egenskaber

1. Alvorlig anæmi, som bliver tydelig 3-6 måneder efter fødslen.
2. Splenomegali og hepatomegali
3. Thalassemiske facier

Laboratoriediagnose

Den vigtigste teknik, der anvendes til diagnosticering af hæmatologiske sygdomme i dag, er højtydende væskekromatografi (HPLC). I beta-thalassemia major viser HPLC tilstedeværelsen af meget reducerede niveauer af HbA med usædvanligt høje niveauer af HbF. Et fuldt blodtal vil vise eksistensen af hypokrom mikrocytisk anæmi, mens undersøgelsen af en blodfilm vil afsløre tilstedeværelsen af øget mængde retikulocytter sammen med basofil stippling og målceller.

Behandling

• Regelmæssige blodtransfusioner
• Folsyre gives, hvis diætindtagelsen af folinsyre ikke er tilfredsstillende.
• Jernchelationsbehandling
• Undertiden udføres også splenektomi for at reducere blodbehovet.

2. Beta-thalassæmi træk / mindre

Beta thalassemia minor er en almindelig tilstand, som er symptomfri det meste af tiden. Selvom funktionerne ligner alfa-thalassæmi, er beta-thalassemia mere alvorlig end dets modstykke. Diagnosen af beta-thalassæmi mindre stilles, hvis HbA _2- niveauet er mere end 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Tilfælde af thalassæmi af moderat sværhedsgrad, der ikke har brug for regelmæssige transfusioner, kaldes thalassemia intermedia.

Hvad er seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer i en halvmåne ved lave iltniveauer.

Hæmoglobinformen dannet på grund af den genetiske mutation i homozygot seglcelleanæmi kaldes HbSS (seglhæmoglobin). Når iltniveauet falder til under et bestemt kritisk punkt, danner seglhæmoglobin krystaller gennem en polymerisationsproces, der producerer lange fibre, der hver består af syv sammenflettede dobbeltstrenge med tværbinding. Det er denne polymerisering, der forvrænger de røde blodlegemer i en halvmåne. Da de forvrængede røde blodlegemer har mistet deres overensstemmelse, er de ikke længere i stand til at passere gennem små blodkar; inde i disse små kar, blokerer seglceller lumen, hvilket kompromitterer blodtilførslen til organerne, hvilket resulterer i flere infarkter.

Figur 02: Seglcelleanæmi

Kliniske træk ved seglcelleanæmi

Alvorlig hæmolytisk anæmi, der er punkteret af kriser, kan observeres.

1. Vaso okklusive kriser

Faktorer såsom infektion, dehydrering, acidose og deoxygenering prædisponerer for vaso okklusive kriser. Patienten klager over svær smerte i ekstremiteterne. Dette er på grund af infarkt i lemmerne.

2. Kriser ved visceral sekvestrering

Disse er på grund af sammenblanding af blod og segl, der finder sted inde i organerne. Den mest fatale komplikation af denne art er seglbrystsyndrom, hvor patienten har dyspnø og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan ses på røntgen af brystet.

3. Aplastiske kriser

Aplastiske kriser er kendetegnet ved det pludselige fald i hæmoglobinniveau som oftest efter en parvo-virusinfektion. Folatmangel kan også være en medvirkende faktor.

Andre kliniske træk ved seglcelleanæmi

• Sår i underbenene
• Pulmonal hypertension
• Galdesten

Laboratoriediagnose af seglcelleanæmi

• Hæmoglobinniveauet er normalt 6-9 g / dL.
• Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
• Screeningstest for segling med kemikalier som dithionat er positive, når blodet deoxygeneres.
• I HPLC detekteres ikke HbA.

Behandling af seglcelleanæmi

• Undgå de faktorer, der vides at udløse kriser.
• Folsyre.
• God ernæring og hygiejne.
• Pneumokok-, Haemophilus- og meningokokvaccination.
• Kriser bør behandles i henhold til patientens tilstand, alder og lægemiddeloverensstemmelse.

Hvad er ligheden mellem seglcelleanæmi og thalassæmi?

Både thalassæmi og seglcelleanæmi er genetiske sygdomme, der påvirker hæmoglobins struktur og funktion

Hvad er forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi?

Diff artikel midt foran bordet

Seglcelleanæmi vs Thalassemia
Seglcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrænger de røde blodlegemer i en halvmåne ved lave iltniveauer.	Thalassæmi er en heterogen gruppe af lidelser forårsaget af arvelige mutationer, der nedsætter syntesen af enten α- eller β-globinkæder.
Berørt type Globin-kæde
I seglcelleanæmi påvirkes kun betakæder.	Både alfa- og beta-kæder kan påvirkes i thalassæmi.
Genetisk mutations art
Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, er en gensubstitution.	Thalassæmi er enten forårsaget af en punktmutation eller af en genet sletning.
Modstand mod malaria
Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, vides at have en beskyttende virkning mod malaria.	Genetisk defekt i thalassæmi giver ikke modstand mod malaria.
Genetisk oprindelse
Seglcelleanæmi er en autosomal recessiv lidelse.	Thalassæmi er en autosomal kodominant lidelse.

Resumé - Seglcelleanæmi vs Thalassemia

Thalassæmi og seglcelleanæmi er to alvorlige hæmatologiske lidelser, der oftest ses i den pædiatriske praksis. Derfor er det vigtigt at forstå forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi. At øge samfundets bevidsthed om disse sygdomme vil være nyttigt at minimere forekomsten af dem, da de ægte ægteskaber spiller en vigtig rolle i overførslen af disse genetiske lidelser fra generation til generation.

Download PDF-version af seglcelleanæmi vs thalassæmi

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offlineformål som pr. Citatnotater. Download venligst PDF-version her Forskel mellem seglcelleanæmi og thalassæmi.