Nøgleforskel - Klinefelter vs Turners syndrom
Klinefelter syndrom defineres som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turners syndrom er den komplette eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske hunner. Da der normalt er et ekstra kromosom i Klinefelter syndrom, betragtes det som en trisomi, mens tunersyndrom betragtes som en monosomi, fordi et kromosom mangler hos de berørte individer. Dette er nøgleforskellen mellem Klinefelter og Turners syndrom.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Klinefelter-syndrom
3. Hvad er Turners syndrom
4. Ligheder mellem Klinefelter og Turners syndrom
5. Sammenligning side om side - Klinefelter vs Turner-syndrom i tabelform
6. Resumé
Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelter syndrom defineres som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstand diagnosticeres typisk efter puberteten, fordi testikelabnormiteten ikke udvikler sig før den tidlige pubertet.
Kliniske træk ved Klinefelters syndrom
- Små atrofiske testikler og en lille penis
- Hypogonadisme - Plasmagonadotropinkoncentration (især FSH-koncentration) er forhøjet. Testosteronniveauet er stort set reduceret, men det gennemsnitlige østradiolniveau er højere end det normale niveau
- Unormalt aflange ben
- Mangel på sekundære mandlige seksuelle egenskaber
- Gynækomasti
- Ingen mental retardation, men IQ er lidt mindre end den normale befolkning
- Øget forekomst af type II-diabetes og metabolisk syndrom
- Øget forekomst af osteoporose og knoglebrud
- Reduceret spermatogenese og mandlig infertilitet
Patienter med Klinefelter syndrom har en øget risiko for at udvikle brystkræft, ekstragonadale kimcelletumorer og autoimmune sygdomme såsom SLE.
Figur 01: 47, XXY Karyotype
Som tidligere nævnt er Klinefelter syndrom i de fleste tilfælde forbundet med karyotypen 47, XXY. Dette skyldes den ikke-disjunktion under den meiotiske opdeling af kimceller hos en af forældrene.
Hvad er Turners syndrom?
Turners syndrom er den komplette eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske hunner. Karyotypen, der normalt er forbundet med Turners syndrom, er 45, X. Dette skyldes fraværet af et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomerne eller tilstedeværelsen af mosaikker.
Kliniske træk ved Turners syndrom
- De mest alvorligt ramte personer lider af ødem i dorsum af hånd og fod i barndommen
- Hævelse af nakken kan også ses lejlighedsvis hos de berørte spædbørn
- Bilateralt halsbånd
- Kort statur
- Bred brystkasse og store brystvorter
- Coarctation af aorta
- Streak æggestokke, infertilitet og amenoré
-
Pigmenteret nevi
Nøgleforskel - Klinefelter vs Turners syndrom Figur 02: 45, X Karyotype
Hvad er ligheden mellem Klinefelter og Turners syndrom?
Begge disse tilstande er cytogene lidelser, der involverer kønskromosomerne
Hvad er forskellen mellem Klinefelter og Turners syndrom?
Diff artikel midt foran bordet
Klinefelter syndrom vs Turner syndrom |
|
| Klinefelter syndrom defineres som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. | Turners syndrom er den komplette eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske hunner. |
| Karyotype | |
| Klinefelter syndrom er en trisomi, og den hyppigst associerede karyotype er 47, XXY. | Turners syndrom er en monosomi, og det er ofte forbundet med karyotype 45, X. |
| Berørt køn | |
| Klinefelter syndrom forårsager mandlig hypogonadisme. | Turners syndrom forårsager kvindelig hypogonadisme. Definition |
Resumé - Klinefelter vs Turners syndrom
De to genetiske lidelser, der diskuteres her, er ekstremt almindelige tilstande. Hovedforskellen mellem Klinefelter og Turners syndrom er, at Klinefelter syndrom er en trisomi, mens Turners syndrom er en monosomi. Den tidlige diagnose af dem kan være nyttig til behandling af komplikationer som følge af den underliggende sygdom.
Billede med tilladelse:
1. "Human chromosomesXXY01" Af bruger: Nami-ja - Eget arbejde (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
