Nøgleforskel - Downs syndrom vs Edward syndrom
Selv en ubetydelig ændring i genets struktur kan have forbløffende og undertiden dødbringende konsekvenser. Downs syndrom og Edward syndrom er to tilstande, der skyldes sådanne genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Nøgleforskellen mellem Downs syndrom og Edward syndrom er, at Downs syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21, mens Edward syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Down Syndrome
3. Hvad er Edward Syndrome
4. Ligheder mellem Down Syndrome og Edward Syndrome
5. Sammenligning side om side - Down Syndrome vs Edward Syndrome i tabelform
6. Resumé
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Downs syndrom er den største årsag til mental retardering hos børn.
Der er en stærk sammenhæng mellem moderens alder og forekomsten af trisomi 21. Chancen for at få en baby ramt af denne tilstand er mere hos mødre, der er over 45 år.
Kliniske egenskaber
- Flad ansigtsprofil
- Skrå palpebrale revner
- Epikantiske folder
- Mental retardation
De fleste af børnene med Downs syndrom har en IQ i intervallet 25 til 50. Men i nogle tilfælde kan der være patienter, der har en normal eller næsten normal intelligens på grund af forskellige fænotypiske ændringer.
- Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative ændringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom efter 40 år.
- Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare over for hyppige infektioner, især i lungerne.
- Rigelig halshud
- Simian krølle
- Medfødte hjertefejl
- Tarmstenose
- Navlebrok
- Prædisposition for leukæmi
- Hypotoni
- Gap mellem første og anden tå
På grund af den meget forbedrede lægehjælp er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med trisomi 21 steget til 47 år. I den tidlige del af årtusindet var det omkring 25 år.
Figur 01: Downs syndrom
Ledelse
Downs syndrom er uhelbredelig. Men de fleste af de kliniske manifestationer kan kontrolleres, så patienten kan leve et normalt liv.
- Der er oprettet specielle skoler og institutter i mange lande for at lette uddannelsen af børn med særlige behov.
- Taleterapi og ergoterapi kan hjælpe børnene med at forbedre deres sociale interaktion.
- Der skal holdes nøje øje med forekomsten af andre tilknyttede medicinske tilstande som leukæmi og alvorlige lungeinfektioner.
Hvad er Edward syndrom?
Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. I lighed med Downs syndrom har forekomsten af Edward syndrom også en sammenhæng med moderens alder.
Selvom det deler flere almindelige kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under inden for de første par uger.
Kliniske egenskaber
- Fremtrædende occiput
- Mental retardation
- Micrognathia
- Ører med lave sæt
- Kort hals
- Overlappende fingre
- Medfødte hjertefejl
- Nyresvigt
- Begrænset hoftebortførelse
- Vip nederste fødder
Figur 02: Overlappende fingre i Edward Syndrome
Ledelse
Der er ingen kur mod Edward syndrom. Målet er at forhindre forekomsten af infektioner og minimere komplikationerne. Der skal lægges særlig vægt på håndtering af hjertefejl og nyrefunktioner.
Hvad er ligheden mellem Downs syndrom og Edward syndrom?
- Både Downs syndrom og Edward syndrom er genetiske lidelser på grund af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af autosomale kromosomer.
- Moderens alder har en stærk sammenhæng med forekomsten af begge tilstande.
- Mental retardation er et almindeligt klinisk træk ved Down- og Edward-syndromer.
Hvad er forskellen mellem Down Syndrome og Edward Syndrome?
Diff artikel midt foran bordet
Downs syndrom vs Edward syndrom |
|
| Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. | Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Derfor kaldes det trisomi 18. |
| årsag | |
| Der er en ekstra kopi af kromosom 21. | Der er en ekstra kopi af kromosom 18. |
| Ekstra kopi af kromosom | |
| Den ekstra kopi af kromosomet er enten komplet eller delvis. | Der er en komplet ekstra kopi af kromosomet. |
| Forventede levealder | |
| Den forventede forventede levetid for en patient med Downs syndrom er 47 år. | Et overvældende flertal af patienterne dør inden for de første par uger af livet. |
| Kliniske egenskaber | |
|
Kliniske funktioner inkluderer · Flad ansigtsprofil · Skrå palpebrale revner · Epikantiske folder · Mental retardation · Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative ændringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom efter 40 år. · Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare over for hyppige infektioner, især i lungerne. · Rigelig halshud · Simian krølle · Medfødte hjertefejl · Tarmstenose Navlestræk brok · Prædisposition for leukæmi · Hypotoni · Mellemrum mellem første og anden tå |
Kliniske funktioner inkluderer · Fremtrædende occiput · Mental retardation · Micrognathia · Lavsatte ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefejl · Nedsat misdannelse · Begrænset hoftebortførelse · Vip nederste fødder |
Resumé - Downs syndrom vs Edward syndrom
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18. Den største forskel mellem Downs syndrom og Edward syndrom er, at i Downs syndrom har kromosom 21 en ekstra kopi, mens kromosom 18 i Edward syndrom har en ekstra kopi.
Download PDF-version af Down Syndrome vs Edward Syndrome
Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offlineformål som pr. Citatnote. Download venligst PDF-version her Forskellen mellem Down Syndrome og Edward Syndrome
