Autisme vs Downs syndrom
Autisme og Downs syndrom er velkendte årsager til mental retardation. Der er også andre årsager til mental retardation. Disse to er dog vigtige, fordi Downs syndrom repræsenterer den rene genetiske ende af spektret, mens autisme repræsenterer den rent psykologiske ende. Selvom nogle undersøgelser har antydet et genetisk link til autisme, er det stadig meget tvivlsomt indtil denne dato. Denne artikel vil tale om både autisme og Downs syndrom i detaljer og fremhæve forskellene i kliniske træk, symptomer, årsager, test og undersøgelse, prognose og behandlingsforløbet, de har brug for.
Autisme og autismespektrumforstyrrelser
Årsagen til autisme og autismespektrumforstyrrelser skyldes unormal udvikling af nervesystemet. Autisme vises først i barndommen eller i barndommen. Der er tre hovedsymptomer på autisme. De er dårlige sociale interaktioner, nedsat kommunikation og begrænsede interesser og gentagne adfærd. På grund af dårlige interaktioner undlader autistiske børn at få venner, lege alene og forblive besiddende. De har svært ved at tale og udtrykke følelser gennem kropssprog. De udvikler et unikt sæt adfærd, som de næsten aldrig ændrer. De kan lide at stable genstande op, stille op med legetøj og overholde nøje en daglig rutine. Autismesymptomer bliver tydelige omkring et til to år. Nogle børn udvikler sig normalt, før de går tilbage. I voksenalderen er tegnene på autisme temmelig dæmpet.
Der er ingen laboratorietest for at opdage autisme. I henhold til fakta om autisme i tidsskriftet om autisme og udviklingsforstyrrelser, pludring tolv måneder, gestikering med tolv måneder, brug af enkelt ord med seksten måneder, regelmæssig brug af to ordfraser med fireogtyve måneder og et tab af sprogfærdigheder til enhver tid alder gør det absolut nødvendigt at undersøge autisme og autistiske spektrumforstyrrelser yderligere. Selvom ca. 15% af autistiske børn har en påviselig abnormitet med enkelt gen, er det endnu ikke praktisk at bruge genetiske screeningsmetoder. Metaboliske tests og billedbehandlingsmetoder kan være nyttige, men ikke rutinemæssigt.
Fra 1996 til 2007 er forekomsten af autisme steget dramatisk. I 1996 led mindre end 1 ud af 1000 børn af autisme. I 2007 har mere end 5 børn ud af 1000 autisme. Autisme påvirker drenge mere end piger. Tidligere var der bekymring for, at et bestemt konserveringsmiddel i vacciner forårsagede autisme. Derfor trak CDC alle vacciner indeholdende det konserveringsmiddel tilbage, men der var ingen signifikant ændring i sygdomsmønsteret, hvilket antydede, at der ikke var nogen sådan årsagssammenhæng.
Tidligere behandlingen for autisme starter, bedre resultatet. De vigtigste mål er at forbedre livskvaliteten, forbedre sociale interaktioner og kommunikation. Regimet skal skræddersys til barnets behov. Ingen enkelt metode er idiotsikker. Ergoterapi, terapi med sociale færdigheder, struktureret undervisning, tale- og sprogterapi bør anvendes efter behov i hvert enkelt tilfælde. Statistikker tyder på, at halvdelen af patienterne med autisme får lægemiddelbehandling. Antikonvulsiv brug har videnskabelig dokumentation til at bakke op, men andre ikke. En klar og nuværende fare for stofbrug er, at nogle kan reagere unormalt på stofbehandling. Behandling for autisme er dyrt. En undersøgelse estimerer i gennemsnit en levetidsomkostning på omkring 4 millioner USD for en patient.
Downs syndrom
Genetisk abnormitet er årsagen til Downs syndrom. Der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for de normale to. Familiehistorie af Downs syndrom og avanceret moderalder øger risikoen for Downs syndrom hos afkom. Downs syndrom kan mistænkes i det intrauterine liv. Forøget tykkelse i nøglen og øget Alfa-Feto-Protein (AFP) i fostervand og blod antyder dets tilstedeværelse. Unikke symptomer på Downs syndrom kan ses ved fødslen under neonatal undersøgelse. Neonatal hypothyroidisme er den vigtigste differentierede diagnose af Downs syndrom på dette stadium. Babyer med Downs syndrom har flad nakkeknude, ørerne med lavt stel, opadvendte skrå øjne, flad næsebro, epicanthal folder i øjnene, stor grov tunge, Simian-krøllede hænder, dårligt udviklet femtefingers midterste falanks, stort sandalskel, hjertefejl ASD, VSD,PDA) og duodenal atresi. Patienter med Downs syndrom er subfertile. Deres forventede levetid er kortere. Der er en øget risiko for diabetes, hyperkolesterolæmi, hjerteanfald, Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom ved Downs syndrom.
Hvad er forskellen mellem autisme og Downs syndrom?
• Autisme er en neuroudviklingsforstyrrelse med tvivlsom genetisk baggrund, mens Downs syndrom er genetisk.
• Der er ingen unikke eksterne abnormiteter i autisme, mens Downs forårsager en hel masse af dem.
• Bortset fra kognitive abnormiteter er autistiske børn sundt. Downs syndrom forårsager mental retardation såvel som medicinske sygdomme.
