Hovedforskellen mellem genotype og fænotype er, at genotypen er det sæt af gener i DNA'et, der er ansvarlige for et træk, mens fænotypen er den fysiske ekspression af et bestemt træk.
Human genetik og molekylærbiologi er i øjeblikket i spidsen, og genterapiens dage er ikke så langt væk. Genetik og arvelig videnskab havde sit fundament i eksperimenterne af den augustinske præst Gregor Mendel. Arvelighed og genetik bygger på den forudsætning, at en persons genetiske materiale, kromosomerne, kommer fra mor og far. Normalt er der en lige fordeling af mængder genetisk materiale. Disse kromosomer indeholder diskrete områder kaldet gener, der har specifikke nukleotidsekvenser, der koder for proteiner. Specifikt indeholder gener kodende information for at producere polypeptider / proteiner til at udføre specifikke opgaver i den menneskelige krop. I genetiske studier støder vi på to udtryk; genotype og fænotype ofte. Genotype repræsenterer den genetiske sammensætning af et bestemt træk, mens fænotypen er det fysiske udtryk for træk.
