Hovedforskellen mellem punktmutation og kromosomal mutation er, at punktmutation er en mutation i lille skala, hvor et enkelt basepar af DNA- eller RNA-sekvensen ændres, mens kromosomal mutation er en mutation i stor skala, hvor strukturen af kromosomet ændres.
En mutation er en ændring eller en ændring i nukleotidsekvensen af DNA eller RNA. Mutationer er hovedårsagen til genetisk variabilitet blandt organismerne. Mutationer forekommer i somatiske celler såvel som i kimlinieceller. Nogle mutationer arves af den næste generation, mens andre ikke er arvelige. Somatiske mutationer påvirker den nuværende organisme, mens kimlinjemutationer overføres til næste generation. Punktmutation og kromosomal mutation er to almindelige typer af mutationer. Punktmutationer er den enkleste type mutationer, der opstår på grund af en enkelt ændring af basepar. På den anden side er kromosomale mutationer noget ændringer i stor skala, hvor strukturen eller antallet af kromosomer ændrer sig i en organisme.
