Hovedforskellen mellem patofysiologi og patogenese er, at patofysiologi forklarer tilstande, der typisk observeres under en sygdomstilstand, samt processer eller mekanismer, der fungerer i en organisme, mens patogenese forklarer oprindelsen og udviklingen af en sygdom, og om sygdommen er akut, kronisk eller tilbagevendende.
Patofysiologi og patogenese er to lignende udtryk, der bruges til at forklare forekomsten af en sygdom og relaterede mekanismer og egenskaber. Patofysiologi vedrører de betingelser, der er observeret under en sygdomstilstand, og de processer, der foregår i en organisme. Patogenese fokuserer primært på oprindelsen og udviklingen af en sygdom. Begge undersøgelser er vigtige for at diagnosticere en sygdom og forhindre spredning af den.