Hovedforskellen mellem genetisk testning og screening er, at den genetiske testning udføres på et individ, mens genetisk screening udføres på en population.
Genetisk testning og screening er to metoder til sygdomsforebyggelse. Disse metoder hjælper med at evaluere risikoen for en genetisk lidelse hos henholdsvis et individ eller en befolkning. Derfor bestemmer genetisk test risikoen for at have genetiske lidelser hos en person efter at have udført stive laboratorietests. Genetisk screening bekræfter risikoen for en population, der bærer de specifikke genetiske lidelser. Begge metoder bruger laboratorietests. Mere specifikt gennemgår gravide kvinder disse to procedurer oftere.
