Nøgleforskel - Normal vs unormal karyotype
Kromosomer indeholder den genetiske information fra en organisme, men det kromosomale antal varierer mellem forskellige arter. Et sundt menneske har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Der er 22 par autosomer og et par kønskromosomer. Der er tusinder til millioner af gener placeret i kromosomerne, som bærer de genetiske koder til at syntetisere essentielle proteiner, der er nødvendige for vækst, udvikling og reproduktion. Antallet og fysiske strukturer af kromosomer afslører vigtig information om organismen. Derfor studerer forskere organismernes samlede kromosomer. Karyotype er et diagram, der viser det kromosomale antal og konstitution i cellekernen. Den afslører information om antallet, størrelsen, formen, kromosomernes centrerposition osv. Under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et normalt antal og struktur af kromosomsættet, er det kendt som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et usædvanligt antal eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er nøgleforskellen mellem normal og unormal karyotype.
INDHOLD
1. Oversigt og
nøgleforskel 2. Hvad er en normal karyotype
3. Hvad er en unormal karyotype
4. Sammenligning side om side - Normal vs unormal karyotype
5. Resumé
Hvad er en normal karyotype?
Normal karyotype er et diagram, der viser det korrekte antal og struktur for det komplette sæt af kromosomer i en celle eller et individ. Mennesket har 23 par kromosomer, hvor 22 par er autosomer, og det ene er kønskromosomer. Hvert kromosom har en bestemt størrelse, form og centromerposition. Karyotype af et sundt menneske kan betragtes som en normal karyotype. I en normal karyotype mangler der ingen sekvenser eller ændringer i genetisk information.
Humane kromosomer kan grupperes i syv grupper baseret på længden og morfologien. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskellige træk. Sexkromosompar (X og Y) bestemmer køn for de individuelle og kønsrelaterede træk. Ved at analysere karyotypen på organismen er det muligt at opdage de genetiske lidelser og mange andre oplysninger om individet. En karyotype kan afsløre flere vigtige oplysninger. Det fortæller individets køn og afslører den art, som individet tilhører. Endelig kan en karyotype indikere, om personen har en kromosomal lidelse, der fører til en genetisk sygdom.
Karyotyping er en teknik udført af lægerne til at undersøge komplet sæt af kromosomer i kernen. Kromosomer er kun synlige under metafasen af celledelingen. Samlede kromosomer indsamles og analyseres under testen for at bestemme, om der er numeriske eller strukturelle abnormiteter i organismenes kromosomer.
Figur 01: Normal karyotype af et menneske
Hvad er en unormal karyotype?
Organismer har et specifikt antal og struktur af kromosomer. På grund af forskellige årsager kan organismer imidlertid bære et usædvanligt antal kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse ændringer kan forårsage alvorlige genetiske lidelser. Derfor er karyotypning en vigtig procedure for at afsløre sådanne genetiske tilstande i organismer.
Kromosomale abnormiteter er to hovedtyper, der hedder numeriske afvigelser og strukturelle afvigelser. Når der observeres kromosomer under mikroskopet, er det muligt at identificere abnormiteter såsom ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende dele af kromosomerne, ekstra dele af kromosomerne, dele brudt fra et kromosom og fastgjort til et andet kromosom osv. Hvis en karyotype har et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt ændrede kromosomer, er det kendt som en unormal karyotype som vist i figur 02.
Der er forskellige sygdomssyndromer på grund af unormale karyotyper hos mennesker, såsom Downs syndrom, Klinefelter syndrom, Turners syndrom, seglcellesygdom, cystisk fibrose osv. Downs syndrom er forårsaget på grund af trisomien i kromosomet 21. Klinefelter syndrom er et andet syndrom, som skyldes ekstra X-kromosom hos mænd.
Figur 02: En unormal human karyotype (humant kromosom XXY)
Hvad er forskellen mellem normal og unormal karyotype?
Diff artikel midt foran bordet
Normal vs Unormal Karyotype |
|
| En karyotype, der indeholder det normale antal og strukturen af en celles kromosomer, er kendt som en normal karyotype. | En karyotype, der indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer i en celle, er kendt som en unormal karyotype. |
| Sygdomme | |
| Organisme er fri for genetiske lidelser | Organisme har genetiske lidelser. |
Resumé - Normal vs unormal karyotype
En normal karyotype af et menneske indeholder i alt 46 kromosomer med korrekte størrelser og former. Der er 22 autosomale kromosompar og et kønskromosompar i en normal human karyotype. Når der er genetiske lidelser, reflekteres de af de kromosomale abnormiteter. Kromosomale abnormiteter kan være enten numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturelle ændringer. Dette er forskellen mellem en normal karyotype og en unormal karyotype.
