Hovedforskellen mellem DNA-sekvensmutationer og epigenetiske modifikationer er, at der under DNA-sekvensmutationer forekommer ændringer i de originale DNA-sekvenser, mens der under epigenetiske modifikationer ikke sker ændringer i de originale DNA-sekvenser.
Genomet repræsenterer den generelle genetiske information for en organisme i form af præcise DNA-sekvenser eller gener. Et bestemt gen indeholder en bestemt genetisk kode for at producere et specifikt protein. Derfor udtrykkes gener via to processer: transkription og translation. På grund af forskellige grunde forekommer der dog ændringer i DNA-sekvenser af generne. Vi kalder disse former for ændringer i nukleotidsekvenser for mutationer. Nogle gange, selv uden at ændre de originale DNA-sekvenser af generne, ændres genekspression og producerer forskellige fænotyper. Vi kalder disse tilfælde epigenetiske ændringer.
